【臨床背景】
胎兒染色體微缺失/微重復(fù)綜合征由于基因組上染色體片段的缺失或重復(fù)(可能涉及多個(gè)基因)引起的一系列復(fù)雜多樣的臨床癥狀，是導(dǎo)致先天性缺陷的重要病因之一。
嚴(yán)重性：可導(dǎo)致多種出生缺陷，如身體或智力發(fā)育異常。
隨機(jī)性：多數(shù)隨機(jī)發(fā)生，但是其中存在可復(fù)發(fā)性疾病，例如DiGeorge綜合征和貓叫綜合征。
需重視：在小于36周歲的孕婦人群中，染色體微缺失/微重復(fù)的綜合發(fā)病率高于唐氏綜合征，因此高危和低危人群均需重視。
【項(xiàng)目檢測(cè)范圍】
胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT-plus)依托新一代高通量基因測(cè)序平臺(tái)，通過(guò)檢測(cè)母體外周血，判斷胎兒是否存在染色體微缺失/微重復(fù)綜合征等染色體亞結(jié)構(gòu)異常的100種染色體異常疾病。本檢測(cè)可更全面、更高效地預(yù)防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過(guò)程中所遇到的臨床問題。截至目前，已完成超過(guò)400萬(wàn)例臨床樣本的篩查，避免了多個(gè)家庭的異?；純撼錾瑸槌錾毕莘揽刈龀隽送怀鲐暙I(xiàn)。
【技術(shù)優(yōu)勢(shì)】
☆ 無(wú)創(chuàng)檢測(cè)：只需抽取8-10 mL孕婦外周血，減少穿刺感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；
☆ 全面覆蓋：一次性檢出100種常見染色體微缺失/微重復(fù)綜合征；
☆ 分辨率高：可分辨3Mb以上的染色體微缺失/微重復(fù)染色體異常；
☆ 自動(dòng)解讀：數(shù)據(jù)自動(dòng)關(guān)聯(lián)國(guó)際四大主流染色體異常數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行解讀。
【適用人群】
☆ 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。
☆ 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等)。
☆ 孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
【檢測(cè)流程】
【檢測(cè)后診療建議】
* 對(duì)于微小的染色體缺失重復(fù)綜合征，建議使用核型分析、CMA或高精度測(cè)序等分子檢測(cè)進(jìn)一步驗(yàn)證，并驗(yàn)證父母染色體缺失重復(fù)情況。
【樣本要求及保存要求】
【檢測(cè)周期】
自實(shí)驗(yàn)室接收到合格樣本起，10 個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。
【檢測(cè)孕周】
最適孕周：12周~22+6周(為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的產(chǎn)前診斷和后續(xù)處理預(yù)留足夠時(shí)間) ，大于22+6周簽署知情同意后可接收。
